En consonancia con el Día Internacional de las Personas de Talla Baja que se conmemora todos los 25 de octubre, se realizó ayer una jornada sobre Enfermedades Poco Frecuentes Discapacitantes, dirigida a profesionales de la salud y asociados a la temática, en el salón auditórium en el Ministerio de Salud Pública.
La actividad fue organizada por la Dirección de Discapacidad en conjunto con el Laboratorio Biomarin de la provincia de Buenos Aires.
Buscando crear conciencia en el abordaje de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) la médica genetista y especialista en acondroplasia, Julieta De Víctor, habló sobre algunas enfermedades genéticas que causan discapacidad o que son discapacitantes en el progreso de las mismas si no son tratadas a tiempo.
Como tema principal se dio a conocer sobre las displasias esqueléticas, alteraciones metabólicas y neurológicas que en el progreso de la enfermedad terminan con una baja talla.
Cuando hablamos de persona de baja talla, se refiere a individuos que padecen algún tipo de enfermedad que afecta el tejido óseo y/o cartilaginoso. Esto genera una alteración en la forma de las piernas, cráneos, brazos o el tronco del cuerpo, lo que provoca un crecimiento atípico y con complicaciones. “Una de las más comunes es la acondroplasia, que refiere a una condición genética que modifica osificación endocondrial e impide el desarrollo del esqueleto de manera correcta. La misma puede ser detectada a partir del tercer trimestre a través de las ecografías. Esta condición es causada por una mutación del gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos, el 80% de los individuos con acondroplasia tienen padres de estatura promedio para la población”, indicó la especialista.
